Torino: bimba affetta da Sma salvata da un’innovativa terapia genetica
L’ospedale Infantile Regina Margherita della Città della Salute di Torino ha messo a punto una rivoluzionaria terapia genetica e chirurgica per il trattamento di pazienti affetti da Atrofia muscolare spinale (Sma). L’innovativa terapia di modulazione genetica è stata somministrata ad una bambina di tre anni che aveva poche speranze di vivere e di mantenere una posizione seduta. Oggi la bambina è ancora in vita e presto potrà tornare a camminare. Il trattamento è stato eseguito dalla dottoressa Federica Ricci, dell’équipe della Neuropsichiatria Infantile diretta dal professor Benedetto Vitiello, in collaborazione con l’area pediatrica del Gruppo Neuromuscolare coordinato dalla professoressa Tiziana Mongini. La terapia si basa sull’utilizzo di brevi frammenti di materiale genetico (oligonucleotidi antisenso, ASO), che permettono di far produrre la proteina mancante, necessaria per lo sviluppo e la sopravvivenza dei motoneuroni, “mascherando” il difetto spontaneo del gene. Tale terapia va somministrata nel liquido cerebrospinale tramite puntura lombare, perché possa raggiungere i motoneuroni del midollo spinale. Poichè la conformazione delle anche della bambina non le avrebbe permesso di camminare correttamente, nelle settimane scorse, l’équipe specializzata in chirurgia dell’anca di Ortopedia pediatrica diretta dal dottor Alessandro Aprato e dal dottor Mattia Cravino, ha effettuato un doppio intervento di correzione della deformità dell’anca, pionieristico in Italia per una bambina con una forma severa di Sma. La piccola oggi riesce a stare in piedi e presto potrà compiere i primi passi.
Fonte: ansa.it
